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遗传因素在强直性脊柱炎发病中具有重要作用。有资料显示,强直性脊柱炎是一种多基因的遗传疾病,且与HLA--B27抗原密切关联。经调查发现在强直性脊柱炎的第一代亲属中发生该病的危险性比一般人群高出20--40倍,孪生子女调查研究更支持这种遗传易感性,在单卵双胎中,一人患病,另一个患病的可能性超过50%。家族中同患强直性脊柱炎者以父子、兄弟最多。据国内流行病学调查,HLA--B27阳性的患者一级亲属患病率为24.2%,比正常人群高出120倍。由于HLA--B27阳性的患者具有家族聚集的倾向,因此对与患者有血缘的亲属及子女应关注其是否有强直性脊柱炎的倾向,以便早期检查,早期治疗。因此强直性脊柱炎遗传是不可否认的。
强直性脊柱炎与类风湿性关节炎相比更具有遗传性,患者后代,尤其是男性患者后代可能通过遗传因素而患病。遗传因素以HLA基因为主。在强直性脊柱炎患者群中,96%HLA--B27基因为阳性,而普通人群仅有7%阳性率,家族中HLA--B27基因阳性者的发病率也是普通人群的100--200倍。且有报道认为本病为常染色体显性遗传,但HLA--B27阳性并不说明就是强直性脊柱炎。
国外报告强直性脊柱炎的患病率,在一般人群中为0.1%,即1000人中有1人患病;而在已患有强直性脊柱炎患者的亲属中,患病率高达4.0%,即l000名亲属中患强直性脊柱炎者可达40例,比一般人群高40倍。这一现象提示强直性脊柱炎和遗传有关。